Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – jakie są objawy i przyczyny?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, znane także jako retinitis pigmentosa (RP), to dziedziczna i postępująca dystrofia siatkówki. Najczęściej zaczyna się od trudności z widzeniem po zmroku oraz stopniowej utraty pola widzenia obwodowego, która może prowadzić do tzw. widzenia tunelowego.

Czym jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

RP obejmuje grupę chorób genetycznych, w których stopniowo uszkadzają się fotoreceptory, czyli światłoczułe komórki siatkówki. Pręciki, znajdujące się głównie w obwodowej części siatkówki, odpowiadają za widzenie przy słabym oświetleniu i orientację w polu widzenia. Czopki umożliwiają natomiast ostre widzenie centralne oraz rozpoznawanie barw.

W typowym przebiegu najpierw zanikają pręciki, a później czopki. Dlatego początkowo pogarsza się widzenie nocne i obwodowe, podczas gdy ostrość widzenia centralnego może przez pewien czas pozostawać dobra. Choroba zwykle obejmuje oboje oczu, rozwija się bez bólu i postępuje w różnym tempie zależnie od rodzaju mutacji.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy

Pierwszym sygnałem bywa trudność z odnalezieniem się w ciemności po wyjściu z dobrze oświetlonego pomieszczenia. Problem ten określa się jako ślepotę nocną, kurzą ślepotę lub hemeralopię. Wynika on z zaburzonego działania pręcików, które przystosowują wzrok do słabego światła.

W miarę postępu choroby ubywa widzenia obwodowego. Początkowo może pojawić się mroczek pierścieniowy, czyli obszar ograniczonego widzenia otaczający centrum pola widzenia. Z czasem pole widzenia zwęża się, a pacjent ma wrażenie patrzenia przez wąski otwór lub lunetę. W późniejszych etapach mogą dołączyć zaburzenia widzenia centralnego.

Do objawów i zmian towarzyszących RP należą:

• trudności z widzeniem po zmroku i adaptacją do ciemności;
• stopniowa utrata widzenia obwodowego oraz widzenie tunelowe;
• mroczki i okresowe błyski świetlne, określane jako fotopsje;
• pogorszenie ostrości widzenia centralnego w bardziej zaawansowanej chorobie;
• większa skłonność do krótkowzroczności, zaćmy, torbielowatego obrzęku plamki lub stożka rogówki.

Tempo zmian jest indywidualne. Nie każdy pacjent przechodzi wszystkie etapy w taki sam sposób, a pojawienie się podobnych objawów nie przesądza o rozpoznaniu RP. Każde nowe lub postępujące pogorszenie widzenia wymaga badania okulistycznego.

RP a AMD – czym różnią się te choroby?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bywa mylone ze zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem, czyli AMD. Obie choroby dotyczą siatkówki, ale zwykle zajmują inne obszary i mają odmienne podłoże.

To rozróżnienie ma znaczenie, ale nie zastępuje diagnostyki. Niektóre objawy mogą się nakładać, a w obrębie obu chorób występują różne postacie kliniczne.

Dlaczego występuje RP?

Bezpośrednią przyczyną są mutacje genów potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki. Zidentyfikowano wiele genów związanych z RP, dlatego przebieg choroby może znacznie różnić się między pacjentami. Brak choroby u krewnych nie wyklucza rozpoznania, ponieważ możliwa jest forma sporadyczna albo mutacja, która nie była wcześniej wykrywana w rodzinie.

Najczęściej wyróżnia się trzy sposoby dziedziczenia:

1. Autosomalne dominujące – zwykle wiąże się z łagodniejszym przebiegiem i wolniejszą progresją, choć rokowanie zależy od konkretnej mutacji.
2. Autosomalne recesywne – choroba może wystąpić u dziecka rodziców, którzy nie mają objawów, lecz są nosicielami zmienionego genu.
3. Sprzężone z chromosomem X – częściej dotyczy mężczyzn i często ma cięższy, szybszy przebieg niż wiele innych postaci.

Poradnictwo genetyczne pomaga ustalić sposób dziedziczenia, ocenić ryzyko u krewnych i dobrać zakres badań rodzinnych. Sam typ dziedziczenia nie pozwala jednak dokładnie przewidzieć przebiegu u konkretnej osoby.

Jak rozpoznaje się zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Okulista łączy objawy, wygląd dna oka oraz wyniki badań czynnościowych. W badaniu dna oka mogą być widoczne przegrupowania barwnika, zwężenie naczyń siatkówki i bladość tarczy nerwu wzrokowego. Nie wszystkie zmiany pojawiają się od początku, dlatego prawidłowy wynik pojedynczego badania nie zawsze wyklucza wczesną postać choroby.

W diagnostyce wykorzystuje się przede wszystkim:

• badanie dna oka, które ocenia charakterystyczne zmiany anatomiczne;
• elektroretinogram (ERG), mierzący odpowiedź pręcików i czopków na bodźce świetlne;
• perymetrię, czyli badanie pola widzenia;
• adaptometrię, oceniającą przystosowanie wzroku do ciemności;
• badania genetyczne, pomocne w ustaleniu wariantu choroby i poradnictwie rodzinnym.

W wybranych przypadkach lekarz może zlecić także tomografię optyczną siatkówki lub angiografię fluoresceinową, zwłaszcza gdy trzeba ocenić powikłania albo wykluczyć inną dystrofię.

Czy RP można wyleczyć?

Obecnie nie ma uniwersalnego leczenia, które odwracałoby zanik fotoreceptorów lub całkowicie usuwało zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Postępowanie koncentruje się na monitorowaniu wzroku, leczeniu chorób towarzyszących oraz poprawie samodzielnego funkcjonowania.

Wsparcie może obejmować:

• rehabilitację wzrokową i naukę korzystania z zachowanego pola widzenia;
• pomoce optyczne, elektroniczne oraz szkolenie z orientacji i poruszania się;
• leczenie zaćmy lub torbielowatego obrzęku plamki, jeśli występują;
• regularne kontrole okulistyczne i ochronę oczu przed intensywnym światłem;
• poradnictwo genetyczne oraz wsparcie psychologiczne, gdy ograniczenia wzroku utrudniają codzienne życie.

Suplementy, w tym witamina A, nie są lekiem na RP. Wysokie dawki mogą powodować działania niepożądane, między innymi uszkodzenie wątroby, dlatego nie powinno się ich rozpoczynać bez oceny okulisty i lekarza prowadzącego. Terapie genowe są rozwijane dla wybranych mutacji. Niektóre rozwiązania dotyczą ściśle określonych wskazań, a wiele innych nadal pozostaje w fazie badań, więc nie można traktować ich jako powszechnie dostępnego leczenia.

Rozpoznanie RP nie oznacza automatycznie całkowitej utraty wzroku. Przebieg choroby jest różny, a właściwa diagnostyka, rehabilitacja i leczenie powikłań pomagają dłużej korzystać z zachowanych funkcji widzenia.

Wczesna konsultacja okulistyczna ma znaczenie zwłaszcza wtedy, gdy pojawiają się trudności z widzeniem po zmroku, potykanie się o przeszkody znajdujące się z boku lub stopniowe zawężanie pola widzenia. Takie objawy wymagają oceny, ponieważ mogą wynikać z RP, ale także z innych chorób oczu.

Artykuł nie stanowi porady medycznej i powstał wyłącznie w celach informacyjnych. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za wszelkie negatywne skutki wdrożonych zaleceń. Zawsze zasięgnij opinii specjalisty medycyny w powyższym zakresie.