Jaskra – czy jest to choroba dziedziczna?

Jaskra ma silny komponent genetyczny, ale obciążenie rodzinne nie oznacza pewności zachorowania. Krewni pierwszego stopnia osób chorych mogą mieć nawet 4–9 razy wyższe ryzyko, dlatego historia rodzinna jest przede wszystkim wskazaniem do regularnych badań okulistycznych, a nie powodem do paniki.

Jak jaskra jest dziedziczona?

Jaskra nie jest jedną chorobą, lecz grupą schorzeń uszkadzających nerw wzrokowy. Na jej rozwój wpływają między innymi predyspozycje genetyczne, wiek, ciśnienie wewnątrzgałkowe, budowa oka oraz choroby współistniejące. Sposób dziedziczenia zależy więc od postaci jaskry.

W najczęstszej postaci, czyli jaskrze pierwotnej otwartego kąta, występuje zazwyczaj dziedziczenie wielogenowe. Oznacza to, że na podatność wpływa wiele wariantów genów, a każdy z nich może mieć niewielkie znaczenie. Geny zwiększają skłonność do choroby, ale nie przesądzają o jej wystąpieniu. Znaczenie mają także wiek, krótkowzroczność, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze i inne czynniki.

Rzadziej spotyka się postacie silniej związane z pojedynczą zmianą genetyczną. Przykładem jest pierwotna jaskra wrodzona, rozpoznawana u noworodków lub małych dzieci. W takich sytuacjach lekarz może rozważyć konsultację genetyczną, zwłaszcza gdy podobne przypadki występowały u bliskich krewnych.

Warto pamiętać, że prawidłowe ciśnienie wewnątrzgałkowe nie wyklucza jaskry. Istnieje jaskra normotensyjna, w której uszkodzenie nerwu wzrokowego pojawia się mimo wartości ciśnienia uznawanych za prawidłowe. Z tego powodu sam pomiar ciśnienia nie wystarcza do oceny ryzyka.

Dlaczego geny to nie wszystko?

Predyspozycja genetyczna może ułatwiać rozwój jaskry, ale choroba powstaje w wyniku współdziałania wielu czynników. Ryzyko zmienia się z wiekiem, a niektóre obciążenia zdrowotne mogą dodatkowo wpływać na nerw wzrokowy i ciśnienie w oku.

Do czynników, które często bierze się pod uwagę podczas oceny ryzyka, należą:

• Wiek – prawdopodobieństwo jaskry rośnie szczególnie po 40. roku życia.
• Choroby ogólnoustrojowe – między innymi cukrzyca i nadciśnienie tętnicze.
• Krótkowzroczność – zwłaszcza większa, związana ze zmienioną budową gałki ocznej.
• Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe – ważny czynnik ryzyka, choć nie jest równoznaczne z rozpoznaniem jaskry.
• Długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów oraz przebyte urazy oka.

Na część tych czynników można wpływać, lecz nie da się całkowicie wyeliminować rodzinnej predyspozycji ani procesu starzenia. Dlatego prawidłowe widzenie nie powinno być traktowane jako dowód braku choroby. Jaskra przez długi czas może rozwijać się bez bólu i wyraźnych objawów, a pierwsze ubytki pola widzenia bywają niezauważalne.

Co robić, jeśli jaskra wystąpiła w rodzinie?

Osoba, której rodzic lub rodzeństwo chorowało na jaskrę, powinna poinformować o tym okulistę. Lekarz dobiera zakres i częstotliwość kontroli do wieku, stanu oczu, ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz innych czynników ryzyka. Nie istnieje jeden harmonogram właściwy dla każdego pacjenta.

Podczas wizyty okulistycznej mogą być potrzebne między innymi pomiar ciśnienia, ocena dna oka i tarczy nerwu wzrokowego, badanie pola widzenia, gonioskopia oraz OCT. Regularne kontrole pozwalają wykryć zmiany, zanim pojawią się zauważalne problemy z widzeniem.

Przy rodzinnym obciążeniu warto trzymać się kilku zasad:

• Przekaż okuliście informację, kto w rodzinie chorował i w jakim wieku rozpoznano jaskrę.
• Wykonuj zalecane pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego, ale nie traktuj prawidłowego wyniku jako jedynego dowodu zdrowia.
• Podczas kontroli pytaj o ocenę tarczy nerwu wzrokowego, pola widzenia i w razie potrzeby warstwy włókien nerwowych w badaniu OCT.
• Zgłaszaj nagłe pogorszenie widzenia, silny ból oka, zaczerwienienie, nudności lub widzenie tęczowych kręgów wokół świateł.
• Stosuj się do terminów kolejnych wizyt ustalonych przez okulistę, nawet gdy widzisz dobrze i nie odczuwasz dolegliwości.

Nagły silny ból oka połączony z zaczerwienieniem i pogorszeniem widzenia wymaga pilnej pomocy okulistycznej. Z kolei brak objawów nie powinien opóźniać badań profilaktycznych, ponieważ najczęstsza postać jaskry rozwija się podstępnie.

Genetyka jaskry – wskazówka, nie wyrok

Rodzinna historia jaskry zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania, lecz nie oznacza, że choroba wystąpi u każdej osoby. Największe znaczenie ma świadoma profilaktyka: regularna ocena nerwu wzrokowego, pola widzenia i ciśnienia wewnątrzgałkowego. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie leczenia, które może zahamować lub znacznie spowolnić postęp zmian.

Notka ekspercka: w przypadku jaskry regularność badań jest ważniejsza niż sam lęk przed dziedziczeniem. Obciążenie rodzinne powinno skłonić do rozmowy z okulistą i kontroli wzroku, nie do przyjmowania choroby jako nieuchronnej.

Artykuł nie stanowi porady medycznej i powstał wyłącznie w celach informacyjnych. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za wszelkie negatywne skutki wdrożonych zaleceń. Zawsze zasięgnij opinii specjalisty medycyny w powyższym zakresie.