Czy jaskra jest dziedziczna? Jakie są czynniki ryzyka?

Tak, jaskra ma silny komponent genetyczny, ale nie dziedziczy się w prosty sposób, jak kolor oczu. Obciążenie rodzinne zwiększa ryzyko zachorowania, lecz nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie. Najważniejszą ochroną wzroku pozostają regularne badania okulistyczne, ponieważ jaskra przez długi czas może nie dawać żadnych objawów.

Jak genetyka wpływa na ryzyko jaskry?

Jaskra jest grupą chorób, w których dochodzi do postępującego uszkodzenia nerwu wzrokowego. Najczęstsza postać, czyli jaskra pierwotna otwartego kąta, ma charakter wieloczynnikowy. Oznacza to, że na jej rozwój wpływają jednocześnie predyspozycje genetyczne, wiek, ciśnienie wewnątrzgałkowe, budowa oka oraz choroby współistniejące.

U większości pacjentów nie da się wskazać jednego genu, który samodzielnie wywołuje chorobę. Geny mogą natomiast wpływać na podatność nerwu wzrokowego na uszkodzenie, odpływ cieczy wodnistej i reakcję oka na inne czynniki ryzyka. Dlatego jaskra w rodzinie powinna skłonić do wcześniejszej i regularnej kontroli, ale nie jest wyrokiem.

Inaczej wygląda sytuacja w przypadku rzadkich postaci, takich jak niektóre odmiany jaskry wrodzonej lub młodzieńczej. W nich udział określonych zmian genetycznych może być bardziej bezpośredni. Nie oznacza to jednak, że każda jaskra występująca u dziecka lub młodej osoby ma dokładnie taki sam mechanizm dziedziczenia.

W dostępnych opracowaniach ryzyko zachorowania u krewnych pierwszego stopnia określa się jako kilkukrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Często przywołuje się zakres 4–9 razy, szczególnie w odniesieniu do osób, których rodzice lub rodzeństwo chorują na jaskrę. Są to wartości statystyczne, a nie indywidualna prognoza dla konkretnej osoby.

Podane wartości nie pozwalają przewidzieć, kto zachoruje. Nie u każdej osoby z obciążeniem rodzinnym rozwinie się jaskra, a część pacjentów jest pierwszą osobą chorą w swojej rodzinie. Dlatego brak chorych krewnych nie daje pewności, że nerw wzrokowy pozostaje zdrowy.

Co poza genetyką zwiększa ryzyko jaskry?

Predyspozycje genetyczne są tylko jednym z elementów oceny ryzyka. Znaczenie mają także czynniki, na które nie można wpływać, oraz choroby i leki, które wymagają kontroli lekarskiej:

• Wiek – ryzyko rośnie szczególnie po 40. roku życia i zwiększa się wraz z procesem starzenia.
• Budowa i pochodzenie etniczne – niektóre grupy populacyjne częściej chorują na określone postacie jaskry.
• Krótkowzroczność – może wiązać się z większym ryzykiem jaskry pierwotnej otwartego kąta.
• Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe – zwiększa prawdopodobieństwo uszkodzenia nerwu, choć samo w sobie nie oznacza jeszcze jaskry.
• Cukrzyca i nadciśnienie tętnicze – choroby te mogą pogarszać stan naczyń i zwiększać ryzyko zmian w obrębie nerwu wzrokowego.
• Długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów – u części osób może podnosić ciśnienie w oku i prowadzić do jaskry wtórnej.
• Urazy i inne choroby oka – mogą zaburzać odpływ cieczy wodnistej i sprzyjać rozwojowi jaskry wtórnej.

Warto pamiętać, że jaskra może wystąpić także przy prawidłowym ciśnieniu wewnątrzgałkowym. W takiej sytuacji mówimy o jaskrze normotensyjnej. Z kolei podwyższone ciśnienie bez uszkodzenia nerwu wzrokowego określa się jako nadciśnienie oczne. Sam pomiar ciśnienia nie wystarcza więc ani do rozpoznania choroby, ani do jej wykluczenia.

Co zrobić, gdy jaskra występuje w rodzinie?

Najważniejsze jest przekazanie okuliście informacji o tym, kto w rodzinie chorował i w jakim wieku rozpoznano chorobę. Wywiad rodzinny pomaga lekarzowi ocenić ryzyko oraz dobrać zakres i częstotliwość kontroli. Nie należy czekać na pogorszenie widzenia, ponieważ jaskra często rozwija się bez bólu i bez zauważalnych zmian ostrości wzroku.

W diagnostyce mogą być potrzebne różne badania. Ich dobór zależy od wieku, budowy oka, wyniku wcześniejszych kontroli i innych czynników ryzyka:

• Wykonuj tonometrię, czyli pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego.
• Poddaj się ocenie dna oka i tarczy nerwu wzrokowego.
• W razie wskazań wykonaj badanie pola widzenia, które może ujawnić ubytki niewidoczne podczas codziennych czynności.
• Skorzystaj z OCT, jeśli okulista chce ocenić warstwę włókien nerwowych i obserwować jej zmiany w czasie.
• Wykonaj gonioskopię, gdy potrzebna jest ocena kąta przesączania i rodzaju jaskry.

U osób bez dodatkowych czynników ryzyka po 40. roku życia często zaleca się kontrolę okulistyczną co około dwa lata, a w starszym wieku częściej. Przy obciążeniu rodzinnym badania mogą być potrzebne co roku lub w innym odstępie ustalonym przez okulistę. Konkretnego harmonogramu nie powinno się ustalać wyłącznie na podstawie wieku lub samego faktu występowania choroby u krewnego.

Podczas wizyty u okulisty zawsze poinformuj lekarza o jaskrze występującej w rodzinie. Ta informacja może zmienić zakres diagnostyki i sposób dalszego monitorowania wzroku.

Wczesne wykrycie nie cofa już powstałego uszkodzenia nerwu wzrokowego, ale pozwala rozpocząć leczenie, zanim choroba doprowadzi do kolejnych ubytków. W zależności od sytuacji stosuje się krople obniżające ciśnienie, leczenie laserowe lub zabieg chirurgiczny. Celem terapii jest zatrzymanie albo możliwie duże spowolnienie postępu jaskry.

Genetyka to ryzyko, nie wyrok

Odpowiedź na pytanie „czy jaskra jest dziedziczna” brzmi: tak, istnieje wyraźna predyspozycja rodzinna, ale choroba nie jest dziedziczona w sposób pewny i prosty. Świadomość przypadków jaskry w rodzinie pozwala wcześniej zaplanować kontrole. Regularne badania są szczególnie ważne wtedy, gdy widzenie wydaje się prawidłowe, ponieważ właśnie wtedy choroba może pozostawać niezauważona.

Artykuł nie stanowi porady medycznej i powstał wyłącznie w celach informacyjnych. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za wszelkie negatywne skutki wdrożonych zaleceń. W przypadku podejrzenia jaskry lub obciążenia rodzinnego skonsultuj się z okulistą.